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Maladie rare : découverte au centre de néphrologie de la Conception (AP-HM)
Une nouvelle mutation responsable d'amylose vient d'être identifiée dans une famille suivie à l’AP-HM grâce aux investigations menées chez un patient et plusieurs membres de sa famille, annonce le groupe hospitalier public.
Mais qu'est-ce que l'amylose, et quelles sont ses conséquences pour la santé humaine ? Cette maladie rare se caractérise par le dépôt de fibrilles protéiques dans les organes (rein, cœur, foie, tube digestif…), qui altère leur fonctionnement. Plusieurs types de protéines peuvent former des fibrilles amyloïdes, dont des protéines mutées responsables d’amylose héréditaire.
Un suivi sur plusieurs générations
Au Centre de néphrologie et transplantation rénale du Pr Berland, à la Conception, une famille atteinte d'amylose héréditaire a été suivie sur plusieurs générations, indique l'AP-HM. "Les membres de la famille atteints souffraient dès l'âge de 25-30 ans d'une sécheresse oculaire et buccale, d'une hypertension artérielle, d'une insuffisance rénale chronique progressive pour laquelle certains ont été greffés, et d'une atteinte cardiaque. Ces patients ne présentaient aucune des mutations connues jusqu'alors pour être responsables d'amylose". Mais leur profil lipidique était "particulier" (avec un taux bas de triglycérides et une élévation du HDL-cholestérol).
Collaboration internationale
A l'origine de cette découverte, le Dr Noémie Jourde-Chiche. MCU-PH, Noémie Jourde-Chiche travaille en néphrologie à la Conception et au « Vascular Research Center of Marseille » sur les atteintes rénales des maladies de système et sur les anomalies cardio-vasculaires et endothéliales au cours des maladies rénales chroniques. Entre 2000 et 2015, elle a coordonné avec le Pr Valleix (généticienne à Cochin, AP-HP) un travail collaboratif entre médecins spécialistes de l'AP-HM et de nombreux chercheurs français, européens et américains, pour caractériser cette nouvelle amylose.
Ces travaux ont permis d’identifier la mutation du gène codant pour une protéine synthétisée par le foie et impliquée dans le métabolisme des lipides : l’apolipoprotéine C3. Les membres de la famille atteints d’amylose étaient porteurs de la mutation. La protéine mutée a été retrouvée dans tous les prélèvements tissulaires de ces patients.
Un traitement connu
L'intérêt majeur de l’identification de cette protéine mutée ? Il existe un médicament connu pour diminuer sa synthèse hépatique : le fénofibrate. Ce traitement a été proposé aux patients afin de diminuer la production hépatique d’apolipoprotéine C3 et de ralentir, voire arrêter, la formation des dépôts amyloïdes dans les organes. La surveillance rénale, cardiaque, et la quantification des dépôts amyloïdes par scintigraphie au cours des années à venir permettra d'évaluer l'efficacité de cette stratégie.
La mutation de l'apolipoprotéine C3 va aussi être recherchée dans les familles de patients atteints d'amylose héréditaire pour lesquelles aucune mutation génétique n'a été identifiée jusqu'ici.
La découverte du Dr Noémie Jourde-Chiche vient de fait l'objet d'une publication scientifique dans la prestigieuse revue Nature Communications.
Dr Noémie Jourde-Chiche – MCU-PH Néphrologie
Aix-Marseille Université – Vascular Research Center of Marseille
Faculté de Médecine – AP-HM Hôpital de la Conception
Service de Néphrologie du Pr Berland
noemie.jourde@ap-hm.fr
AGENDA
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16/05 Webinaire Gestion écologique de l’eau Pôle Transition écologique FHF www.fhf.fr/expertises/developpementdurable
21-23/05 Paris SantExpo www.santexpo.com
29-31/05 Tours Journées d'études et de formation IHF https://www.journees-ihf.com/
03/06 Reims Tournois des soignants
06/06 Beaune Congrès FHF Bourgogne Franche-Comté https://www.fhf.fr/en-regions/bourgogne-franche-comte
06/06 Webinaire Ecoconception des soins : Imagerie et radiologie Pôle transition écologique FHF : https://www.fhf.fr/expertises/developpement-durable
06-07/06 Bézier Journées d’études et de formation ARTLH https://www.artlh.fr/journees-detudes-et-de-formation/
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16-17/09 Paris Rencontres Annuelles des Cadres
30/09 - 01/10 Bordeaux Rencontres RH de la santé
10/10 Webinaire "Ethique du vieillissement" Comité éthique FHF : https://www.fhf.fr/expertises/offres-de-soins/ethique/programme-des-webinaires-ethiques-2024
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14-15/10 Bordeaux Séminaire National des Hospitaliers
14/11 Webinaire "Médiation entre les patients/familles et les soignants" Comité éthique FHF : https://www.fhf.fr/expertises/offres-de-soins/ethique/programme-des-webinaires-ethiques-2024
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