Innovations diagnostiques et thérapeutiques

La cartographie optique du génome (COG) est une technique de rupture, totalement novatrice dans le champ de l’exploration des chromosomes, qui permet d’identifier des anomalies chromosomiques aujourd’hui non détectées par les technologies disponibles. Pour les patients, cela signifie un diagnostic plus rapide, une meilleure précision du pronostic et l’accès à de nouvelles thérapeutiques ciblées en onco-hématologie.

Les avancées en psychiatrie de précision marquent un tournant dans le domaine de la santé mentale, répondant aux défis d’une démarche thérapeutique plus individualisée et personnalisée. L’une des techniques clés de cette révolution est le phénotypage, et plus spécifiquement le neuro-phénotypage et le psycho-phénotypage. Ces méthodes permettent une analyse plus fine des caractéristiques individuelles, ce qui rend plus précis le diagnostic et le traitement.

L’impact social, médical et économique des maladies psychiatriques est massif, car elles sont fréquentes, chroniques et handicapantes pour les patients, leurs proches et leurs communautés. Ces deux dernières décennies ont vu l’avènement des neurosciences computationnelles, révolution scientifique ayant le potentiel de guider l’innovation thérapeutique en psychiatrie grâce à une compréhension inédite du fonctionnement pathologique du cerveau. En parallèle, les nouvelles technologies, tels les dispositifs médicaux numériques à vertu thérapeutique ou le séquençage haut débit, ouvrent des perspectives prometteuses.

La pharmacogénétique, discipline à l’interface de la pharmacologie (l’étude des médicaments) et de la génétique, explore la façon dont nos gènes influencent notre réponse aux traitements médicamenteux. Cette approche, qui ne se limite pas aux traitements d’oncologie, vise une médecine de précision où chaque traitement médicamenteux est ajusté selon le profil génétique individuel, augmentant à la fois la sécurité et l’efficacité des soins. Cet article retrace les origines de la pharmacogénétique, ses usages actuels et ses perspectives.

L’impact du séquençage génomique est majeur dans la pratique clinique, pour le diagnostic des maladies rares, le diagnostic et la prise en charge des cancers, et progressivement pour les maladies courantes. Plusieurs pathologies peuvent désormais être dépistées et traitées à des stades précoces, notamment dans le cas du dépistage néonatal, ce qui ouvre la voie à une nouvelle ère de la médecine d’anticipation. Le dépistage néonatal (DNN) est une intervention de santé publique visant à détecter, dès la naissance, une liste de maladies rares et graves, d’origine génétique pour la plupart.

Le monde des maladies rares, qui touchent plus de trois millions de patients en France, a connu une révolution ces dernières années avec l’arrivée des nouvelles technologies de séquençage, qui permettent d’analyser la totalité de notre génome en quelques jours. Pourtant, identifier parmi les quelques millions de variations de séquence que comporte le génome d’un patient, celle qui est responsable de sa maladie peut s’avérer difficile. Pour cela, il faut comparer ces variations à celles retrouvées dans une population témoin. C’est l’objectif du projet POPGEN, qui a permis de séquencer 4 000 individus français afin de créer une base de données au service du soin pour interpréter le génome des patients.